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10.02.2018

Hereditäre Neuropathien: Klinisches Bild und genetische Panel-Diagnostik


Quelle: aerzteblatt online, 9. Februar 2018

Hereditäre periphere Neuropathien bilden mit einer Prävalenz von 1:2500 eine große Gruppe genetischer Erkrankungen. Durch den Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS)wurden in den letzten Jahren immer mehr Gene bzw. deren Defekte als Ursachen von Neuropathien identifiziert.

Die molekulare Diagnostik von Neuropathien ist durch den Einsatz von NGS deutlich erfolgreicher geworden. Obwohl kausale Therapieansätze erst entwickelt werden, kann eine korrekte Diagnose die oft belastende Suche nach der Krankheitsursache beenden und das Erkrankungsrisiko von Familienangehörigen beziffern.

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